. Progeria (do grego geras, "velhice") também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford, é uma rara desordem genética caracterizada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos esistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.

As pesquisas sobre as possíveis causas da progeria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano.

Índice

[esconder]

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

Após o primeiro relato de caso de Progeria, apenas cerca de outros 100 casos foram relatados na literatura médica. Isso representa a baixa incidência da doença, que é de 1 caso em 8 milhões de nascimentos. Além disso, o sexo masculino é afetado 5 vezes mais do que o feminino (5:1) e também é mais frequente em caucasianos (97% de todos os casos relatados). O bebê ao nascer não apresenta sintomas evidentes. As características só começam a surgir por volta dos 18 meses de idade. Desta forma, uma criança portadora da doença com 7 anos apresenta características físicas de um idoso de 70 anos. A morte acomete essas crianças geralmente na faixa dos 14 – 16 anos. No Brasil foram relatados dois casos duas crianças do sexo feminino, Bianca Pinheiro, de Campina Grande(PB) e Mônica natural de Caruaru, Pernambuco e relatado por médicos da USP em 1981.

Etiologia[editar | editar código-fonte]

A [causa] da síndrome não é bem conhecida, embora possa estar relacionada com a idade média paterna avançada, que pode resultar em uma mutação genética de uma doença autossômicadominante. Existem três teorias que tentam explicar a doença: Teoria da Helicase, Teoria dos Telômeros e Teoria dos Genes Mutantes.

Teoria dos Genes Mutantes[editar | editar código-fonte]

Em 88% dos doentes são encontradas as mutações citadas pela teoria que consiste em mutação de ponto na posição 1824 do gene LMNA - que em condições normais codifica uma proteína, Prelamina A, que leva à forma da Lâmina A. A principal função da "lâmina A" parece ser na desmontagem e na nova formação do núcleo durante a mitose. O processo como um todo é controlado, como muitos outros processos reversíveis na célula, pela fosforilação e desfosforilação de proteínas nucleares pela ação de uma quinase específica, a Cdc2 quinase (quinase dependente de ciclina ou CDK), que é uma proteína reguladora crucial de todos os eucariotos superiores e extremamente conservada entre espécies, mesmo filogeneticamente afastadas. Este gene possui um Grupo Farnesyl, ligado à estrutura carboxi-terminal do mesmo, que permite a ligação da Prelamina A à borda nuclear. Posteriormente há a remoção do Grupo - trocando uma Citosina por uma Timina e formando uma forma truncada e imatura da proteína da Lâmina A, a Progerina. A Prelamina A é uma das principais proteínas estruturais do envoltório nuclear interno. Quando há a mutação do LMNA, o Farnesyl não pode ser removido e a Progerina começa a se acumular. O envoltório nuclear participa na organização da cromatina e dá suporte ao envelope nuclear, quando acontece a mutação, há perturbação na divisão das células, em sua aparência, causando herniações e lóbulos, bem como prejuízo na organização da heterocromatina. Essa teoria é valida e ocorre no caso de Adalia Rose.

Teoria da Helicase[editar | editar código-fonte]

Nesta mutação acontecem anomalias na enzima Helicase, que desempenha papel fundamental no processo de replicação do DNA, fazendo com que a mesma não funcione normalmente.

Teoria dos Telômeros[editar | editar código-fonte]

Consiste na existência de telômeros, regiões localizadas na extremidade dos cromossomos essenciais para a estabilidade destes, encurtados em crianças que portam a Progeria, provocando o envelhecimento rápido de suas células. A cada replicação, os cromossomos das células somáticas perdem uma sequência pequena do telômero que não é reposta. Desta forma, com os telômeros já encurtados de crianças portadoras de progeria o envelhecimento se dá de forma mais acelerada

Progeria

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.